Triagem gratuita em 5 mil casais: USP lança projeto que vai mapear risco genético de futuros filhos

Triagem gratuita em 5 mil casais: USP lança projeto que vai mapear risco genético de futuros filhos Adobe Stock Um projeto nacional da USP pretende oferecer u...

Triagem gratuita em 5 mil casais: USP lança projeto que vai mapear risco genético de futuros filhos Adobe Stock Um projeto nacional da USP pretende oferecer uma triagem genética gratuita para até 5 mil casais brasileiros que desejam ter filhos nos próximos anos. A iniciativa busca identificar alterações no DNA associadas ao risco de nascimento de crianças com doenças genéticas recessivas, além de gerar dados que possam orientar futuras políticas públicas de saúde. Por meio da triagem genética para casais, os participantes poderão descobrir se compartilham mutações relacionadas a determinadas doenças hereditárias. A partir dos resultados, receberão aconselhamento genético para compreender os riscos envolvidos e conhecer as opções reprodutivas disponíveis. Chamado de Nossos Genes, o estudo é liderado pelo Genoma USP — Centro de Estudos do Genoma Humano e de Terapias Avançadas da Universidade de São Paulo (USP) — e conta com financiamento do Ministério da Saúde, por meio do Programa Genomas Brasil, e do Edital Saúde de Precisão do CNPq. A participação inclui questionários, consultas e testes genéticos voltados a casais que planejam ter filhos por concepção natural. Além da identificação de riscos genéticos, os pesquisadores pretendem ampliar o acesso à informação sobre saúde reprodutiva e planejamento familiar. Quem pode participar O projeto procura casais que pretendem ter filhos nos próximos anos por meio de concepção natural e que atendam aos seguintes critérios: Ser um casal formado por pessoas de sexos biológicos opostos; Residir no Brasil; Ser usuário do SUS; Mulher com idade entre 18 e 35 anos; Homem com idade entre 18 e 45 anos; Não ter filhos ou ter apenas um filho, seja do relacionamento atual, de relações anteriores ou adotado; Ter acesso às cidades de São Paulo, Salvador, Vitória ou Brasília. Agora no g1 Quem não pode participar Não são elegíveis para o estudo: Gestantes; Casais que estejam em tratamento de fertilidade; Casais que já tenham um filho biológico com diagnóstico de doença genética recessiva. Como será a participação O processo começa com um cadastro de interesse e o preenchimento de um questionário online, no site do projeto, para verificar se os participantes atendem aos critérios da pesquisa. Após essa etapa, os casais elegíveis poderão agendar uma consulta presencial para coleta de sangue destinada aos testes genéticos. As análises serão realizadas por especialistas da USP e das instituições parceiras. Em seguida, os resultados serão apresentados em uma consulta virtual, na qual geneticistas explicarão os achados e suas possíveis implicações para futuras gestações. Onde acontecem os atendimentos Embora o cadastro e parte das etapas ocorram online, os atendimentos presenciais serão realizados em quatro cidades: São Paulo; Salvador; Vitória; Brasília. O projeto é coordenado pelo Genoma USP em parceria com pesquisadores da Universidade Federal da Bahia (UFBA), Universidade Federal do Espírito Santo (UFES) e Universidade de Brasília (UnB). Iniciativa do Genoma USP busca identificar alterações hereditárias associadas a doenças genéticas recessivas Adobe Stock O que são doenças genéticas recessivas Todas as pessoas carregam variações genéticas em seu DNA. Na maioria das vezes, essas alterações não causam problemas de saúde, mas podem se tornar relevantes quando os dois integrantes de um casal possuem modificações no mesmo gene e planejam ter filhos. Nesses casos, existe a possibilidade de transmissão de alterações genéticas associadas a doenças recessivas. Na herança recessiva, se uma mulher tiver uma mutação em um gene associado à distrofia muscular, por exemplo, e o parceiro tiver uma mutação associada à surdez, não há problema. Isso porque, mesmo que o filho herde uma dessas alterações, apenas uma cópia da mutação não é suficiente para causar a doença. Mas, se ambos tiverem a mesma mutação associada à surdez, por exemplo, existe risco aumentado de os filhos desenvolverem a condição. Atualmente, a maioria dos casais no Brasil só descobre que tem um risco aumentado após o nascimento da primeira criança afetada. Isso ocorre porque as triagens genéticas ainda estão concentradas entre pessoas que têm acesso à informação e conseguem arcar com os custos do procedimento. Segundo os pesquisadores, o projeto busca ampliar a escala da triagem para reduzir custos e avaliar a viabilidade de futuras estratégias em saúde pública. Muitos países, como Austrália e Reino Unido, também já estão implementando programas públicos de triagem para pessoas que desejam ter filhos. Como funciona a triagem genética para casais Os participantes do projeto terão acesso a aconselhamento genético e testes específicos para analisar centenas de genes relacionados às doenças incluídas no estudo. A proposta é fornecer informações que auxiliem no planejamento familiar e nas decisões reprodutivas. Além disso, os pesquisadores afirmam que a iniciativa pode contribuir para a prevenção primária de outros agravos no bebê, incluindo anomalias congênitas. Casais serão acompanhados por vários anos Os participantes serão acompanhados ao longo de alguns anos. A expectativa é que esse monitoramento permita compreender como as informações genéticas influenciam as decisões das famílias e quais são os impactos desse conhecimento para o sistema de saúde. O pesquisador responsável pelo projeto e docente do Instituto de Biociências da USP, Michel Naslavsky, destaca que o acesso às tecnologias genéticas ainda é limitado para grande parte da população. Todos compartilham o desejo de que a criança venha com saúde, mas muitos futuros pais desconhecem a existência desse tipo de informação. Segundo ele, a iniciativa busca democratizar esse conhecimento para apoiar decisões reprodutivas e contribuir para a saúde pública brasileira. Os casais poderão fazer escolhas conscientes ao conhecer os riscos de ter filhos com doenças genéticas recessivas, segundo Naslavsky. Quem são os casais-alvo do projeto Naslavsky explica que existem dois grupos prioritários para a iniciativa. O primeiro é formado por casais que têm histórico familiar de doenças genéticas recessivas e cujo parentesco já indica risco aumentado de compartilharem variantes patogênicas que, quando herdadas em dose dupla, podem levar ao desenvolvimento dessas condições nos filhos. O segundo grupo é composto por pessoas sem qualquer histórico familiar conhecido. Nesses casos, os parceiros também podem compartilhar alterações em um mesmo gene sem saber. Quando ambos carregam variantes patogênicas relacionadas ao mesmo gene, a probabilidade de transmissão aumenta significativamente, podendo chegar a 25%. O que o teste genético pode revelar antes da gravidez Os testes oferecidos pelo projeto se restringem à análise de genes associados a algumas doenças monogênicas recessivas e à síndrome do X-Frágil. Os genes avaliados foram selecionados com base em critérios sustentados por evidências científicas, priorizando doenças graves, de início na infância e sem tratamentos específicos ou com terapias de alto custo. As análises seguem critérios atuais para identificação de variantes clinicamente relevantes. Os resultados serão entregues aos participantes em relatórios e apresentados durante uma sessão de aconselhamento genético. Nessa etapa, os casais recebem informações sobre os riscos identificados e sobre as opções reprodutivas disponíveis. O teste elimina totalmente o risco? Naslavsky explica que o projeto não pretende rastrear todas as doenças genéticas. Algumas ficam de fora pela complexidade analítica; outras, pela impossibilidade técnica, como aquelas decorrentes de mutações novas ou de não disjunção cromossômica. Segundo ele, acompanhar a eventual ocorrência dessas doenças será importante para compreender suas incidências e aperfeiçoar futuras estratégias de triagem. Um casal que descobre não carregar a mutação associada a uma doença presente na família pode, por outro lado, identificar o risco de outra condição recessiva que pode ser tratada se diagnosticada precocemente. Todo casal tem risco de ter filhos com doenças genéticas ou malformações congênitas. Esse risco médio, ou populacional, é de cerca de 5%. Alguns casais, porém, apresentam risco maior quando têm histórico familiar positivo ou algum grau de parentesco. Mesmo com o mapeamento genético, não é possível descartar o surgimento de uma mutação nova durante uma gestação concebida naturalmente, nem doenças causadas por genes não investigados pelos testes ou condições multifatoriais, nas quais fatores genéticos e ambientais interagem para que a doença se manifeste. O que acontece quando um casal apresenta risco aumentado? Naslavsky afirma que cada situação é avaliada individualmente. Segundo ele, as opções reprodutivas dependem dos achados e do contexto de cada casal, que receberá orientações para tomar decisões alinhadas aos próprios valores e objetivos. “A equipe é treinada para tirar dúvidas e auxiliar o casal sobre os caminhos a seguir. Entre os caminhos, a reprodução assistida, método consolidado há décadas e com sucesso, pode ajudar o casal a implantar apenas embriões sem as variantes identificadas na família, reduzindo seus riscos”, afirma. Distrofia de Duchenne: um exemplo de doença genética recessiva A distrofia muscular de Duchenne é uma doença em que a criança nasce aparentemente saudável, mas possui uma mutação genética que pode levar à perda progressiva da musculatura ao longo da infância. A incidência da doença é de um caso a cada 3.500 meninos. A condição afeta apenas o sexo masculino. Segundo os pesquisadores, cerca de dois terços dos casos são herdados geneticamente, enquanto um terço resulta de mutações novas, que não podem ser evitadas. Atualmente, existe uma terapia genética disponível para a doença. Os resultados, segundo os pesquisadores, ainda são modestos e o tratamento tem custo de cerca de US$ 3 milhões por paciente. “Os pacientes entram com mandado de segurança no Brasil para conseguir. Então, justamente pelo fato de algumas doenças poderem ser tratadas a um custo exorbitante, o governo se interessou em tentar prevenir o nascimento”, afirma a bióloga, pós-doutora em genética humana, professora titular de genética e coordenadora do Genoma USP, Mayana Zatz, que estuda a distrofia muscular de Duchenne. Segundo a pesquisadora, quando um caso da doença é identificado, a equipe investiga a família para verificar se outros parentes também carregam a mutação. Em famílias que desconhecem esse risco, uma mulher pode ter mais de um filho afetado antes que o diagnóstico genético seja realizado. Em alguns casos, a segunda criança nasce antes mesmo da confirmação diagnóstica da primeira. Como o projeto pode influenciar políticas públicas Além de atender os participantes, o Nossos Genes pretende estimar quantos casais brasileiros apresentam risco aumentado de ter filhos com doenças genéticas recessivas. Segundo os organizadores, essas informações poderão ajudar o sistema de saúde a planejar futuras demandas relacionadas ao planejamento reprodutivo, incluindo eventual acesso à reprodução assistida com teste genético embrionário para casais que optarem por esse caminho. O estudo também busca reduzir desigualdades no acesso às informações genéticas, ainda pouco disponíveis para grande parte da população.